세계인구 1%에 발병 '이것', 국내 연구진이 실마리 찾아냈다

한국인에게 뇌전증을 유발하는 유전자 단서를 국내 연구진이 발견했다. 세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철·김세희 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 최종락·이승태 교수 연구팀은 한국인 뇌전증 유전적 소인의 단서를 찾았다고 전했다. 뇌전증은 전 세계 인구의 1%에서 발생하는 신경 질환으로, 중추신경계의 감염이나 뇌 이상 발달, 뇌종양 등 여러 원인에 의해 발생한다. 최근 다양한 연구를 통해 SCN1A, SCN2A, GABRA1 등 유전자의 변이가 중추신경계의 발달과 기능에 영향을 미치고 소아 뇌전증을 일으키는 것으로 알려져 있다.하지만 대부분의 유전성 뇌전증 연구가 서양인을 대상으로 이뤄져 한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 정보가 부족한 상황이다.이에 연구팀은 뇌전증 증상을 보이지만 원인이 밝혀지지 않은 957명을 대상으로 유전자 이상을 확인하기 위해 진단용 엑솜 시퀀싱과 질환별 차세대염기서열분석(NGS) 패널 검사를 실시했다.분석 결과 전체 수검자 중 32%인 310명에서 뇌전증 관련 유전자의 이상이 나타났다. 경련을 일으키는 드라벳 증후군 환자는 SCN1A 유전자에서 이상을 보였다. 사지를 일시에 굽히거나 뻗는 동작을 반복하는 영아연축 환자는 STXBP1, SCN2A, CDKL5 유전자에서 이상이 나타났다. 이외 영유아 뇌전증을 유발하는 KCNQ2 유전자와 CHD2, SLC2A1, PCDH19, MECP2, SCN8A, PRRT2 유전자 등에서 이상도 확인했다.유전자 이상이 나타난 뇌전증 환자 310명에서 145명(47%)은 SCN1A, STXBP1, SCN2A, KCNQ2 등 흔히 발견된 11가지 유전자 중 하나 이상의 유전자에서 이상 변이를 보였다. 또한, 전체 환자 957명 중 47명(5%)만 여러 번 반복되는 공통 변이를 보였고, 대부분 환자는 희귀 변이를

2024-06-18 13:40:26